三庚酸酯或可化疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的系统与副作用多样，由于许多问题仍然并未知，所以病人较为困难。正常会情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1改进型游离缺失综合征（G1D）由于SLC2A1遗传的突变，再一导致小脑内积聚增大。

G1D常会乏善可陈为抑郁症心脏病与心电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模改进型中，G1D一系列关键神经功能缺失，常会独立于黏膜关的的GLUT1游离失常，而增加小脑组织内浓度可以加大副作用。作者反驳这些发现确实与进化G1D疾病关的，因此可以试图转变加强小脑流出或提供有效替代底物的病人法则。

目前用于G1D的抑郁症饮食疗法，仅能加大2/3患者的运动失常或抑郁症心脏病，而且并非多数施用。有分析推测，与生酮饮食病人方式也就是说的，如三庚酸酰胺等营养物质确实会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的上方催化反应，从而起作用。

因此来自德克萨斯所大学西南医学中心的分析者们，更进一步开展非商业性、开放标签系列的流行病学，对三庚酸酰胺病人法则顺利进行检验。分析结果网络服务发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

分析共扩及14名并未给予生酮饮食病人的1改进型游离缺失综合征的学龄前与。插手策略为，在病患日常会饮食中补充食品级三庚酸酰胺。

由于都是抑郁症心脏病不引人注意，患者或家属的感觉无可用于检验。因此，分析者常用化学合成心电图、神经社会心理学、血清分析方法、小脑代谢率的质谱安全检查等策略。

分析推测，1名病患（7%）没有再次出现棘波；而其他病患在分析方法三庚酸酰胺后，棘波降幅曾达70%，大部份患者神经心理乏善可陈以及小脑代谢率增加。11名患者（78%），长期常用三庚酸脂后并未再次出现副作用。3名病患（21%）乏善可陈为肾脏副作用，1（7%）名病患病人中断。

结果示意，三庚酸脂可以对G1D患者的主要神经功能产生有利影响。另外，分析的观察指标可以构成一个关键的框架，来检验代谢性甲状腺肿（上方代谢催化反应失常）的病人法则。

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编辑： neuro207